Medicina

Capítulo 11| Síndrome de Edwards

A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença genética muito rara que provoca atrasos no desenvolvimento do feto, resultando em aborto espontâneo ou malformações graves ao nascimento como microcefalia e problemas cardíacos, que não podem ser corrigidos e que, por isso, baixam a expectativa de vida do bebê.

Geralmente, a Síndrome de Edwards é mais frequente em gestações na quais a grávida tem mais de 35 anos. Assim, caso a mulher engravide após os 35 anos, é muito importante fazer um seguimento da gravidez mais regular com um obstetra, para identificar possíveis problemas precocemente.

Infelizmente, a síndrome de Edwards não tem cura e, por isso, o bebê que nasce com esta síndrome tem baixa expectativa de vida, sendo que menos de 10% conseguem sobreviver até 1 ano após o nascimento.

A síndrome de Edwards é causada pelo surgimento de 3 cópias do cromossomo 18, sendo que normalmente só existem 2 cópias de cada cromossomo. Esta alteração acontece de forma aleatória e, por isso, é pouco comum que o caso se repita dentro da mesma família.

Por ser uma alteração genética completamente aleatória, a Síndrome de Edwards não passa de pais para filhos. Embora seja mais comum em filhos de mulheres que engravidam com mais de 35 anos, a doença pode surgir em qualquer idade.

Crianças que nascem com a síndrome de Edwards geralmente apresentam características como:

· Cabeça pequena e de forma estreita;

· Boca e mandíbula pequena;

· Dedos longos e polegar pouco desenvolvido;

· Pés com sola arredondada;

· Fenda palatina;

· Problemas nos rins, como rins policísticos, ectópicos ou hipoplásicos, agenesia renal, hidronefrose, hidroureter ou duplicação dos ureteres;

· Doenças cardíacas, como defeitos do septo ventricular e ducto arterioso ou doença polivalvular;

· Deficiência mental;

· Problemas de respiração, devido a alterações estruturais ou ausência de um dos pulmões;

· Dificuldade de sucção;

· Choro fraco;

· Baixo peso ao nascer;

· Alterações cerebrais como cisto cerebral, hidrocefalia, anencefalia;

· Paralisia facial.

O médico pode desconfiar da Síndrome de Edward ainda durante a gravidez, através da ultrassonografia e de exames de sangue que avaliam as gonadotrofinas coriônicas humanas, alfa-fetoproteína e estriol não conjugado no soro materno no 1º e no 2º trimestre de gravidez.

Além disso, a ecocardiografia fetal, feita às 20 semanas de gestação pode evidenciar os comprometimentos cardíacos, que estão presentes em 100% dos casos da síndrome de Edwards.

O diagnóstico da síndrome de Edwards geralmente é feito ainda durante a gestação quando o médico observa as alterações indicadas anteriormente. Para confirmar o diagnóstico, podem ser feitos outros exames mais invasivos como punção das vilosidades coriônicas e a amniocentese.

Não existe tratamento específico para a Síndrome de Edwards, no entanto, o médico pode recomendar remédios ou cirurgia para tratar alguns problemas que ameaçam a vida do bebê nas primeiras semanas de vida.

Geralmente o bebê apresenta uma saúde frágil e necessita de cuidados específicos durante a maior parte do tempo, e por isso pode precisar ficar internado no hospital para receber o tratamento adequado, sem sofrimento.

No Brasil, após o diagnóstico a gestante pode tomar a decisão de realizar um aborto, caso o médico identifique que existe risco de vida ou possibilidade de desenvolvimento de problemas psicológicos graves para a mãe durante a gestação.